本文為英文版的機器翻譯版本，如內容有任何歧義或不一致之處，概以英文版為準。
# 為 HealthOmics 註釋存放區建立匯入任務
**重要**
AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱[AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更](variant-store-availability-change.md)。
**Topics**
+ [使用 API 建立註釋匯入任務](#create-annotation-import-api)
+ [TSV 和 VCF 格式的其他參數](#annotation-import-tsv-vcf)
+ [建立 TSV 格式的註釋存放區](#annotation-import-tsv-vcftsv-annotation-store-examples-tsv)
+ [啟動 VCF 格式的匯入任務](#vcf-annotation-store-examples)
## 使用 API 建立註釋匯入任務
下列範例示範如何使用 AWS CLI 啟動註釋匯入任務。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name myannostore \
--version-name myannostore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
如果包含註釋**欄位，則在 2023 年 5 月 15 日之前建立的註釋**存放區會傳回錯誤訊息。它們不會針對涉及註釋存放區匯入任務的任何 API 操作傳回輸出。
然後，您可以使用 **get-annotation-import-job** API 操作和 `job ID` 參數來進一步了解註釋匯入任務的詳細資訊。
```
aws omics get-annotation-import-job --job-id 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
您會收到下列回應，包括註釋欄位。
```
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vep.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
```
若要檢視所有註釋存放區匯入任務，請使用 **list-annotation-import-jobs **。
```
aws omics list-annotation-import-jobs --ids 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
回應包含註釋存放區匯入任務的詳細資訊和狀態。
```
{
"annotationImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
```
## TSV 和 VCF 格式的其他參數
對於 TSV 和 VCF 格式，還有其他參數可通知 API 如何剖析您的輸入。
**重要**
使用查詢引擎匯出的 CSV 註釋資料會直接從資料集匯入傳回資訊。如果匯入的資料包含公式或命令，則檔案可能需要 CSV 插入。因此，使用查詢引擎匯出的檔案可能會提示安全性警告。為了避免惡意活動，請在讀取匯出檔案時關閉連結和巨集。
TSV 剖析器也會執行基本的生物資訊學操作，例如基因體座標的左側標準化和標準化，如下表所列。
| 格式類型 | Description |
| --- | --- |
| 一般 | 一般文字檔案。沒有基因體資訊。 |
| CHR\$1POS | 開始位置 - 1，新增結束位置，這與 相同POS。 |
| CHR\$1POS\$1REF\$1ALT | 包含 contig、1 基位置、ref 和 alt 等位基因資訊。 |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ONE\$1BASE | 包含 contig、start、end、ref 和 alt 等位基因資訊。座標以 1 為基礎。 |
| CHR\$1START\$1END\$1ZERO\$1BASE | 包含連續、開始和結束位置。座標以 0 為基礎。 |
| CHR\$1START\$1END\$1ONE\$1BASE | 包含連續、開始和結束位置。座標以 1 為基礎。 |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ZERO\$1BASE | 包含 contig、start、end、ref 和 alt 等位基因資訊。座標以 0 為基礎。 |
TSV 匯入註釋存放區請求如下所示。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name tsv_anno_example \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/genomic_data.bed.gz \
--format-options '{ "tsvOptions": {
"readOptions": {
"header": false,
"sep": "\t"
}
}
}'
```
## 建立 TSV 格式的註釋存放區
下列範例使用包含標頭、資料列和註解的索引標籤限制檔案來建立註釋存放區。座標為 `CHR_START_END_ONE_BASED`，其中包含來自 OMIM 人類基因貼圖摘要的 HG19 基因貼圖。 [https://www.omim.org/downloads](https://www.omim.org/downloads)
```
aws omics create-annotation-store --name mimgenemap \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ONE_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=genomic_position_start, END=genomic_position_end},
schema=[
{chromosome=STRING},
{genomic_position_start=LONG},
{genomic_position_end=LONG},
{cyto_location=STRING},
{computed_cyto_location=STRING},
{mim_number=STRING},
{gene_symbols=STRING},
{gene_name=STRING},
{approved_gene_name=STRING},
{entrez_gene_id=STRING},
{ensembl_gene_id=STRING},
{comments=STRING},
{phenotypes=STRING},
{mouse_gene_symbol=STRING}]}'
```
您可以使用或不使用標頭匯入檔案。若要在 CLI 請求中指出這一點，請使用 `header=false`，如下列匯入任務範例所示。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/annotation-examples/hg38_genemap2.txt \
--destination-name output-bucket \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
下列範例會為床鋪檔案建立註釋存放區。床位檔案是簡單的標籤分隔檔案。在這個範例中，資料欄是「 」、「開始」、「結束」和「區域名稱」。座標為零，且資料沒有標頭。
```
aws omics create-annotation-store \
--name cexbed --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ZERO_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=start, END=end},
schema=[{chromosome=STRING}, {start=LONG}, {end=LONG}, {name=STRING}]}'
```
然後，您可以使用下列 CLI 命令，將床位檔案匯入註釋存放區。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/TruSeq_Exome_TargetedRegions_v1.2.bed \
--destination-name cexbed \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
下列範例會為以標籤分隔的檔案建立註釋存放區，其中包含 VCF 檔案的前幾個資料欄，後面接著包含註釋資訊的資料欄。它包含的基因組位置具有有關 、啟動、參考和替代等位基因的資訊，並且包含 標頭。
```
aws omics create-annotation-store --name gnomadchrx --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_POS_REF_ALT,
formatToHeader={CHR=chromosome, POS=start, REF=ref, ALT=alt},
schema=[
{chromosome=STRING},
{start=LONG},
{ref=STRING},
{alt=STRING},
{filters=STRING},
{ac_hom=STRING},
{ac_het=STRING},
{af_hom=STRING},
{af_het=STRING},
{an=STRING},
{max_observed_heteroplasmy=STRING}]}'
```
然後，您可以使用下列 CLI 命令將檔案匯入註釋存放區。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/gnomad.genomes.v3.1.sites.chrM.reduced_annotations.tsv \
--destination-name gnomadchrx \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=true,comment="#"}}'
```
下列範例顯示客戶如何為 mim2gene 檔案建立註釋存放區。mim2gene 檔案提供 OMIM 中的基因與另一個基因識別符之間的連結。它以標籤分隔，並包含註解。
```
aws omics create-annotation-store \
--name mim2gene \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='
{annotationType=GENERIC,
formatToHeader={},
schema=[
{mim_gene_id=STRING},
{mim_type=STRING},
{entrez_id=STRING},
{hgnc=STRING},
{ensembl=STRING}]}'
```
然後，您可以將資料匯入您的 存放區，如下所示。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://xquek-dev-aws/annotation-examples/mim2gene.txt \
--destination-name mim2gene \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
## 啟動 VCF 格式的匯入任務
對於 VCF 檔案，有兩個額外的輸入 `ignoreQualField`和 `ignoreFilterField`，會忽略或包含這些參數，如下所示。
```
aws omics start-annotation-import-job --destination-name annotation_example\
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/example.garvan.vcf \
--format-options '{ "vcfOptions": {
"ignoreQualField": false,
"ignoreFilterField": false
}
}'
```
您也可以取消註釋存放區匯入，如下所示。如果取消成功，您將不會收到此 AWS CLI 呼叫的回應。不過，如果找不到匯入任務 ID 或匯入任務已完成，您會收到錯誤訊息。
```
aws omics cancel-annotation-import-job --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
**注意**
您的 **get-annotation-import-job**、**get-variant-import-job**、**list-annotation-import-jobs** 和 **list-variant-import-jobs** 中繼資料匯入任務歷史記錄會在兩年後自動刪除。匯入的變體和註釋資料不會自動刪除，並保留在您的資料存放區中。