本文属于机器翻译版本。若本译文内容与英语原文存在差异，则一律以英文原文为准。
# 为 HealthOmics 注释存储创建导入任务
**重要**
AWS HealthOmics 变体存储和注释存储不再向新客户开放。现有客户可以继续正常使用该服务。有关更多信息，请参阅 [AWS HealthOmics 变体存储和注释存储库可用性变更](variant-store-availability-change.md)。
**Topics**
+ [使用 API 创建注释导入任务](#create-annotation-import-api)
+ [TSV 和 VCF 格式的其他参数](#annotation-import-tsv-vcf)
+ [创建 TSV 格式的注释存储库](#annotation-import-tsv-vcftsv-annotation-store-examples-tsv)
+ [启动 VCF 格式化的导入作业](#vcf-annotation-store-examples)
## 使用 API 创建注释导入任务
以下示例说明如何使用启动注释导入作业。 AWS CLI
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name myannostore \
--version-name myannostore \
--role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/roleName \
--items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz
--annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
```
如果包含注释**字段，则在 2023 年 5 月 15 日之前创建的注释**存储库会返回一条错误消息。它们不会返回与注释存储导入任务相关的任何 API 操作的输出。
然后，您可以使用 **get-annotation-import-job**API 操作和`job ID`参数来了解有关注释导入任务的更多详细信息。
```
aws omics get-annotation-import-job --job-id 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
您会收到以下响应，包括注释字段。
```
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"items": [
{
"jobStatus": "COMPLETED",
"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vep.vcf"
}
],
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
```
要查看所有注释存储导入任务，请使用**list-annotation-import-jobs**。
```
aws omics list-annotation-import-jobs --ids 9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8
```
响应包括您的注释存储导入任务的详细信息和状态。
```
{
"annotationImportJobs": [
{
"creationTime": "2023-04-11T19:09:25.049767+00:00",
"destinationName": "parsingannotationstore",
"versionName": "parsingannotationstore",
"id": "9e4198fb-fa85-446c-9301-9b823a1a8ba8",
"roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
"runLeftNormalization": false,
"status": "COMPLETED",
"updateTime": "2023-04-11T19:13:09.110130+00:00",
"annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
}
]
}
```
## TSV 和 VCF 格式的其他参数
对于 TSV 和 VCF 格式，还有其他参数可以告知 API 如何解析您的输入。
**重要**
使用查询引擎导出的 CSV 注释数据会直接返回数据集导入的信息。如果导入的数据包含公式或命令，则该文件可能会被注入 CSV。因此，使用查询引擎导出的文件可能会提示安全警告。为避免恶意活动，请在读取导出文件时关闭链接和宏。
TSV 解析器还执行基本的生物信息学操作，例如基因组学坐标的左归一化和标准化，如下表所示。
| 格式类型 | 说明 |
| --- | --- |
| 通用 | 通用文本文件。没有基因组信息。 |
| CHR\$1POS | 起始位置-1，添加结束位置，与POS。 |
| CHR\$1POS\$1REF\$1ALT | 包含 contig、1-base 位置、ref 和 alt 等位基因信息。 |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ONE\$1BASE | 包含连续、开始、结束、参考和替代等位基因信息。坐标以 1 为基准。 |
| CHR\$1START\$1END\$1ZERO\$1BASE | 包含连续位置、起始位置和结束位置。坐标以 0 为基准。 |
| CHR\$1START\$1END\$1ONE\$1BASE | 包含连续位置、起始位置和结束位置。坐标以 1 为基准。 |
| CHR\$1START\$1END\$1REF\$1ALT\$1ZERO\$1BASE | 包含连续、开始、结束、参考和替代等位基因信息。坐标以 0 为基准。 |
TSV 导入注解存储请求类似于以下示例。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--destination-name tsv_anno_example \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/genomic_data.bed.gz \
--format-options '{ "tsvOptions": {
"readOptions": {
"header": false,
"sep": "\t"
}
}
}'
```
## 创建 TSV 格式的注释存储库
以下示例使用包含标题、行和注释的选项卡限制文件创建注释存储。坐标是`CHR_START_END_ONE_BASED`，它包含 [OMIM 的人类 HG19 基因图谱概要中的基因图谱](https://www.omim.org/downloads)。
```
aws omics create-annotation-store --name mimgenemap \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ONE_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=genomic_position_start, END=genomic_position_end},
schema=[
{chromosome=STRING},
{genomic_position_start=LONG},
{genomic_position_end=LONG},
{cyto_location=STRING},
{computed_cyto_location=STRING},
{mim_number=STRING},
{gene_symbols=STRING},
{gene_name=STRING},
{approved_gene_name=STRING},
{entrez_gene_id=STRING},
{ensembl_gene_id=STRING},
{comments=STRING},
{phenotypes=STRING},
{mouse_gene_symbol=STRING}]}'
```
您可以导入带或不带标题的文件。要在 CLI 请求中指明这一点`header=false`，请使用，如以下导入任务示例所示。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/annotation-examples/hg38_genemap2.txt \
--destination-name output-bucket \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
以下示例为 bed 文件创建注释存储。bed 文件是一个简单的制表符分隔文件。在此示例中，列为染色体、起点、结束和区域名称。坐标从零开始，并且数据没有标题。
```
aws omics create-annotation-store \
--name cexbed --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_START_END_ZERO_BASE,
formatToHeader={CHR=chromosome, START=start, END=end},
schema=[{chromosome=STRING}, {start=LONG}, {end=LONG}, {name=STRING}]}'
```
然后，您可以使用以下 CLI 命令将 bed 文件导入注释存储区。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/TruSeq_Exome_TargetedRegions_v1.2.bed \
--destination-name cexbed \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
以下示例为以制表符分隔的文件创建注释存储，该文件包含 VCF 文件的前几列，后面是带有注释信息的列。它包含基因组位置，以及有关染色体、起点、参考和备用等位基因的信息，并包含标题。
```
aws omics create-annotation-store --name gnomadchrx --store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='{
annotationType=CHR_POS_REF_ALT,
formatToHeader={CHR=chromosome, POS=start, REF=ref, ALT=alt},
schema=[
{chromosome=STRING},
{start=LONG},
{ref=STRING},
{alt=STRING},
{filters=STRING},
{ac_hom=STRING},
{ac_het=STRING},
{af_hom=STRING},
{af_het=STRING},
{an=STRING},
{max_observed_heteroplasmy=STRING}]}'
```
然后，您可以使用以下 CLI 命令将文件导入注释存储区。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://amzn-s3-demo-bucket/gnomad.genomes.v3.1.sites.chrM.reduced_annotations.tsv \
--destination-name gnomadchrx \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=true,comment="#"}}'
```
以下示例显示了客户如何为 mim2gene 文件创建注释存储库。mim2gene 文件提供了 OMIM 中的基因与其他基因标识符之间的链接。它是用制表符分隔的，包含注释。
```
aws omics create-annotation-store \
--name mim2gene \
--store-format TSV \
--reference=referenceArn=arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/6505293348/reference/2310864158 \
--store-options=tsvStoreOptions='
{annotationType=GENERIC,
formatToHeader={},
schema=[
{mim_gene_id=STRING},
{mim_type=STRING},
{entrez_id=STRING},
{hgnc=STRING},
{ensembl=STRING}]}'
```
然后，您可以按如下方式将数据导入您的商店。
```
aws omics start-annotation-import-job \
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items=source=s3://xquek-dev-aws/annotation-examples/mim2gene.txt \
--destination-name mim2gene \
--format-options=tsvOptions='{readOptions={sep="\t",header=false,comment="#"}}'
```
## 启动 VCF 格式化的导入作业
对于 VCF 文件，还有另外两个输入`ignoreQualField`和`ignoreFilterField`，它们会忽略或包含这些参数，如图所示。
```
aws omics start-annotation-import-job --destination-name annotation_example\
--role-arn arn:aws:iam::555555555555:role/demoRole \
--items source=s3://demodata/example.garvan.vcf \
--format-options '{ "vcfOptions": {
"ignoreQualField": false,
"ignoreFilterField": false
}
}'
```
您也可以取消注释存储库的导入，如图所示。如果取消成功，则您不会收到此 AWS CLI 呼叫的回复。但是，如果找不到导入任务 ID 或导入任务已完成，则会收到一条错误消息。
```
aws omics cancel-annotation-import-job --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508
```
**注意**
您的元数据导入**get-annotation-import-job**、**get-variant-import-job**list-annotation-import-jobs****、和**list-variant-import-jobs**的任务历史记录将在两年后自动删除。导入的变体和注释数据不会自动删除，而是保留在您的数据存储中。